NIPT: Prueba Prenatal no Invasiva

NIPT es la Prueba Prenatal no Invasiva (NIPT) para la detección de anomalías cromosómicas más avanzada, completa y precisa, que le permitirá obtener información sobre su embarazo sin poner en riesgo la salud de su bebé.

• NIPT es capaz de detectar trisomías 21, 18 y 13 con una sensibilidad y especificidad superior al 99 %, reduciendo la necesidad de realizar pruebas prenatales invasivas como la amniocentesis.
• También proporciona otras opciones de detección: para alteraciones en el número de cromosomas sexuales, otras trisomías (9, 16, 22) y 60 síndromes de deleción / duplicación.
• La prueba NIPT se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo.
• NIPT también es adecuada para embarazos gemelares, fecundación in vitro (FIV) y embarazos procedentes de donación de óvulos.
• Si lo desea, NIPT también puede proporcionar información sobre el sexo del bebé.
• Los resultados estarán listos en 2 semanas.

NIPT es la prueba prenatal más completa, con el panel más grande de anomalías

En MyAdnLab, el precio de una prueba prenatal no invasiva es de:

Basic: 430€

Twins: 500€

Standard: 500€

Plus: 850€

Opciones de la Prueba Prenatal no Invasiva (NIPT)

• Basic: Trisomías 21, 18, 13 + sexo fetal
• Twins: Trisomías 21, 18, 13 + sexo fetal (embarazo gemelar)
• Standard:Trisomías 21, 18, 13 + aneuploidias X e Y + sexo fetal
• Plus: Trisomías 21, 18, 13, 9, 16, 22 + aneuploidias X e Y + panel 60 microdeleciones + hallazgos incidentales en todos los cromosomas + sexo fetal

Algunas mujeres embarazadas tienen un mayor riesgo de transmitir enfermedades genéticas, y la realización de la Prueba Prenatal no Invasiva (NIPT) se recomienda especialmente en estos casos:

• Hay antecedentes personales o familiares de alteraciones cromosómicas.
• La mujer tiene 35 años o más.
• Hallazgos en la ecografía fetal, resultados de las pruebas de detección de suero o resultados de la prueba de translucencia nucal indican un mayor riesgo de aneuploidía

LA PRUEBA NIPT ESTÁ DISPONIBLE PARA CUALQUIER MUJER QUE LO SOLICITE, INDEPENDIENTEMENTE DE SU EDAD O DEL RIESGO GENÉTICO PREDETERMINADO.

• TRISOMÍAS Una trisomía es una alteración del número de cromosomas, donde están presentes tres cromosomas en lugar del par habitual. La Trisomía 21 (síndrome de Down), la Trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la Trisomía 13 (síndrome de Patau) son las trisomías más frecuentes en los nacimientos de bebés vivos. Estas anomalías cromosómicas son causadas por la presencia de una copia adicional o una copia parcial del cromosoma 21, 18 o 13. Este material genético adicional puede causar características dismórficas, malformaciones congénitas y diferentes grados de discapacidad intelectual. La prueba NIPT puede detectar el riesgo que el feto tenga trisomías 21, 18, 13 y de forma adicional las trisomías 9, 19 y 22 en la opción Plus

• ANEUPLOIDÍAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES Una aneuploidía de los cromosomas sexuales es una alteración en el número de cromosomas X o Y; bien sea una copia adicional o la ausencia de uno de estos cromosomas. Aunque las aneuploidías de los cromosomas sexuales son generalmente leves, en algunos casos pueden presentarse anomalías físicas, dificultades de aprendizaje e infertilidad. La prueba NIPT puede detectar las aneuploidías sexuales XXY (Síndrome de Klinefelter), XXX (Síndrome de Triple X), XYY (Síndrome de Jacob) y la monosomía X (Síndrome de Turner), en las opciones Standard y Plus.

• SÍNDROMES DE DELECIÓN / DUPLICACIÓN Los síndromes de deleción y duplicación son anomalías en las que tiene lugar una pequeña deleción o duplicación de un fragmento cromosómico. El tamaño y la posición de la deleción / duplicación determinan qué características clínicas se manifiestan y qué tan graves son. Las características clínicas de las deleciones / duplicaciones pueden incluir retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual, problemas de crecimiento y de comportamiento, dificultades para alimentarse, bajo tono muscular, convulsiones y diversas malformaciones. La opción de prueba Plus es capaz de detectar 60 síndromes de deleción / duplicación y, bajo petición de la paciente, otros hallazgos incidentales.

• SEXO FETAL: La prueba NIPT determina la presencia del cromosoma Y y permite saber el género del bebé en el caso de embarazo único. En embarazo gemelar, la prueba NIPT puede determinar si por lo menos uno de los bebés es del género masculino. La determinación del sexo fetal está disponible para las opciones Basic, Standard, Twins y Plus

En la sangre de la madre circulan fragmentos de cromosomas, tanto de la madre como del bebé. En la muestra de sangre materna, los fragmentos de ADN fetal libre son aislados y analizados mediante tecnología de secuenciación masiva paralela (NGS) de todo el genoma. NIPT utiliza una tecnología exclusiva de secuenciación que evita los errores, y es capaz de detectar otros hallazgos incidentales que no se encuentran en el panel (en la prueba plus)

• La prueba NIPT es adecuada para cualquier mujer que desee tener un embarazo tranquilo – independientemente de la edad o riesgo genético predeterminado.
• Cribado genético de última generación. Su tecnología permite una tasa de detección del 99% para las trisomías más comunes.
• NIPT es una prueba no invasiva que puede realizarse a partir de la semana 10 de embarazo. Solo requiere de una pequeña muestra de sangre del brazo
• Las muestras se analizan en Europa, lo que garantiza el más alto nivel de calidad en los resultados y seguridad de los datos
• NIPT es la prueba prenatal no invasiva líder en el mundo.
• En comparación con los métodos invasivos, como amniocentesis o biopsia corial, la prueba NIPT no presenta ningún riesgo de pérdida gestacional.